Trombofilias

O que significa Trombofilia?

O termo trombofilia foi inicialmente utilizado em 1965, por Egeberg, ao descobrir uma família Norueguesa com tendência a apresentar episódios de trombose venosa, e depois diagnosticada como sendo portadora de deficiência de antitrombina III, uma trombofilia hereditária. Desde então o termo trombofilia vem sendo utilizado, porém, com sua definição ampliada, designando uma tendência aumentada a apresentar fenômenos tromboembólicos, seja esta hereditária ou adquirida.

Quando suspeitar de uma trombofilia?

As trombofilias podem ter diversas apresentações clínicas. Podem se apresentar como eventos tromboembólicos venosos em qualquer idade ( tromboses venosas e embolia pulmonar), tromboses venosas recorrentes, tromboses venosas em locais incomuns ( cerebrais, veias do intestino e fígado), história familiar positiva para tais eventos, história obstétrica ( perdas fetais, partos prematuros, pré-eclãmpsia), resistência aumentada a heparina, necrose cutânea induzida por anticoagulantes orais e tromboses arteriais. Mais frequentemente o que nos faz pensar em trombofilias são pacientes jovens apresentando eventos trombóticos, tromboses recorrentes e/ou em locais infrequentes e história familial positiva para fenômenos tromboembólicos.

Causas de trombofilia

1· Hereditárias:

  • Resistência a proteína C ativada ( principalmente fator V de leiden)
  • Mutação do Gen 20210 da Protrombina
  • Deficiência de Antitrombina III
  • Deficiência de Proteína C
  • Deficiência de Proteína S
  • Hiper-homocisteinemia
  • Aumento do fator VIII
  • Diminuição do fibrinogênio

2· Adquiridas:

  • Síndrome do anticorpo antifosfolipídeo
  • Hiper-homocisteinemia
  • Câncer
  • Hemoglobinúria paroxística noturna

3· Outras:

  • Gravidez e puerpério
  • Doenças mieloproliferativas ( policitemia vera, trombocitemia essencial,etc)
  • Síndrome nefrótica
  • Hiperviscosidade ( Macroglobulinemia de Walderstron, mieloma múltiplo)
  • Doença de Beçhet

É importante salientar que existem situações clínicas reversíveis que elevam momentaneamente a incidência de eventos tromboembólicos, como imobilização prolongada, fraturas, infecções, cirurgias, gravidez e puerpério, uso de contraceptivos orais e terapia de reposição hormonal. Estes, quando presentes potencializam o risco trombótico nesses pacientes, e funcionam, muitas vezes, como gatilho num paciente previamente assintomático.

Quadro Clínico

Pacientes heterozigóticos para as deficiências de antitrombina III, proteínas C e S ou mutação do fator V de leiden ou do G 20210 da protrombina usualmente se apresentam com tromboses venosas de membros inferiores e/ ou embolia pulmonar. Menos frequentemente apresentam tromboflebites superficias ou tromboses em locais incomuns. Metade destes eventos ocorrem sem outro fator de risco envolvido.

Pacientes portadores de mutações do fator V ou do G 20210 têm risco menor para eventos trombóticos que os demais citados acima. Casos homozigóticos de deficiências de proteínas C e S, causam trombose microcurculatória neonatal e são incompatíveis com a vida ( púrpura fulminans). Os seus casos heterozigóticos podem levar a necrose cutânea quando administrado anticoagulante oral isolado (sem uso concomitante de heparina). Mulheres com trombofilias podem apresentar perdas fetais e partos prematuros por trombose placentária. A hiper-homocisteinemia pode ser adquirida ( deficiência de vitaminas B6, B12 e ácido fólico) ou hereditária, e esta pode, por sua vez, ser hetero ou homozigótica, por deficiências enzimáticas específicas. Seu quadro clínico é diverso e pode causar tromboses venosas como eventos ateroscleróticos precoces ( infarto agudo do miocárdio, acidentes vasculares encefálicos como doença arterial periférica). Seu quadro homozigótico é uma condição rara que leva a manifestações neurológicas, ósseas e e oftalmológicas específicas.

A síndrome do anticorpo antifosfolipídeo é uma trombofilia adquirida que pode ser primária ou estrar associada a outras condições patológicas, como o Lupus Eritematoso Sistêmico (LES). Causa tromboses venosas, inclusive em locais atípicos, tromboflebites superficiais e tromboses arteriais. Está associada a plaquetopenia e a história obstétrica peculiar, como perdas fetais recorrentes, inclusive no segundo trimestre de gestação, partos prematuros, pré-eclâmpsia, crescimento intra-uterino retardado e coréia na gestação.

Pacientes com câncer podem apresentar tromboses e tromboflebites migratórias. Estas manifestações podem estar presentes em pacientes com neoplasia oculta e serem as primeiras manifestações da doença. É mais comum em tumores sólidos, como pâncreas, estômago, ovário, próstata, pulmões e cólon.

É importante lembrar que não é rara a existência de mais de um tipo de trombofilia concomitantemente, e que quando isso ocorre há uma potencialização dos fenômenos tromboembólicos com consequente maior gravidade da doença.

Diagnóstico e tratamento

Na suspeita clínica de uma trombofilia exames clínicos específicos e devem ser solicitados para que a conduta adequada seja estabelecida.

De uma forma geral o tratamento das trombofilias é feito através de anticoagulação, momentânea, perene ou quando expostos a risco adicional (profilática), e varia de acordo com a trombofilia( qual o tipo, se é homozigótica ou não), e com manifestações clínicas da doença (se o paciente é sintomático, onde ocorreu a trombose, número e gravidade destes eventos).

Penso ser importante a investigação familiar em parentes diretos de portadores de trombofilias hereditárias, porque se descobertos, os portadores assintomáticos podem ser observados clinicamente e devem fazer profilaxia adequada em situações de risco adicional.

Colaboradora:

Dra. Suzana Frajhof Cherman é Angiologista com Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular e Habilitação Específica em Ecografia Vascular pela Sociedade Brasileira de Angiologia e Cirurgia Vascular e Colégio Brasileiro de Radiologia

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